Гемофилия: проблемы возникают потому, что болезнь слишком хорошо лечат

Каждый год в мае во всем мире проходит месяц осведомленности об ихтиозе — редком генетическом заболевании кожи. В это время различные организации проводят круглые столы, конференции, социальные акции и другие мероприятия. Их цель — донести до пациентов и врачей информацию об этом тяжелом заболевании. Главное: больным ихтиозом можно оказывать эффективную помощь, а значит, они могут жить полноценно.

Что такое дальтонизм?

Дальтонизмом, или нарушением цветового зрения, называют заболевание, при котором человек не воспринимает или путает определённые цвета. Всё дело в неправильной работе или отсутствии пигментных колбочек — рецепторов, отвечающих за цветовосприятие. Наиболее распространенный вид дальтонизма — аномальная трихромазия, при которой путаются основные цвета: красный, зеленый, синий.

В отличие от аномальных трихроматов, дихроматы ограничены в оттенках. Отсутствующие оттенки заменяются соседними или видятся серыми. Выделяют протанопию (сбой в восприятии красного цвета), дейтеранопию (зелёного) и тританопию (синего либо жёлтого). Также нельзя не сказать о монохроматии — монохроматы видят мир в чёрно-белом цвете, т.к. у них отсутствуют все пигменты.

Наиболее часто встречается дальтонизм, который наследуется как рецессивный признак в Х-хромосоме.

Педиатры:

Авзалова Дарья Евгеньевна

Врач-педиатр, инфекционист

Стаж: 17 лет Отзывов: 6

Вызвать на дом

Барзенок Татьяна Арсеньевна

Заведующая педиатрическим отделением, врач-педиатр первой категории

Стаж: 27 лет Отзывов: 17

Записаться на прием Вызвать на дом

Белоусова Елена Сергеевна

Врач-педиатр, нефролог

Стаж: 17 лет Отзывов: 14

Записаться на прием Вызвать на дом

Быков Михаил Викторович

Врач-педиатр высшей категории, специалист УЗ-диагностики, кандидат медицинских наук

Стаж: 24 года Отзывов: 3

Записаться на прием Вызвать на дом

Казакова Лилия Валентиновна

Врач-педиатр, неонатолог, руководитель службы консультантов по ГВ

Стаж: 27 лет Отзывов: 30

Записаться на прием Вызвать на дом

Седова Мария Сергеевна

Врач-педиатр, аллерголог-иммунолог

Стаж: 19 лет Отзывов: 28

Записаться на прием Вызвать на дом

Читайте также:  Мелкая моторика от 0 до 3-х. Развивающие игры от педагога

Сергиенко Татьяна Яковлевна

Врач-педиатр, дежурный педиатр на горячей педиатрической линии

Стаж: 38 лет Отзывов: 21

Записаться на прием

Столов Андрей Михайлович

Врач-педиатр, неонатолог

Стаж: 29 лет Отзывов: 1

Записаться на прием Вызвать на дом

Виды гемофилии

Причиной данной болезни является дефицит плазменного фактора свертывания крови, который обеспечивает сохранение гемостаза.

Выделяют следующие типы данной коагулопатии:

  • гемофилия А — возникает при дефиците VIII плазменного фактора свертывания крови, диагностируется у 80% больных, характеризуется рецессивным Х-сцепленным наследованием;
  • гемофилия В — развивается при дефиците IX плазменного фактора (фактор Кристмаса), выявляется у 12% больных, передается по рецессивному Х-сцепленному типу; 
  • гемофилия С — возникает при недостатке XІ плазменного фактора, характерен аутосомно-рецессивный тип наследования.

Последний вариант коагулопатии исключен из новой классификации, поскольку заболевание характеризуется полиморфной клинической картиной, которая отличается от классических симптомов этой патологии.

Новые проблемы от хорошей жизни

Новые проблемы, как ни странно, возникли именно из-за того, что решились некоторые старые. Во-первых, была отработана схема обеспечения пациентов жизненно важными препаратами. Как правило, это препараты для амбулаторного лечения.

В результате в рамках оптимизации в 2016 году была упразднена бригада скорой гематологической помощи, поскольку препарат у пациента на руках и нет необходимости приезжать на каждую инъекцию, ведь большинство наших пациентов колют эти препараты себе сами. Это коснулось не только Санкт-Петербурга, но и других регионов, где были такие бригады, например, Екатеринбурга, Новосибирска.

Когда это произошло, выяснилось, что в результате «вместе с водой выплеснули ребенка», так как кроме функции введения пациентам препаратов эта бригада осуществляла консультативную помощь отделениям, куда попадали наши пациенты и не только наши, так как бригада сопровождала все крупные кровотечения: то есть при родах, при катастрофах.

Приезжали не только фельдшер и медсестра, но и врач-трансфизиолог, который может очень быстро определить, как перевозить такого пациента, как купировать кровотечение и так далее. И после упразднения этой бригады консультирование тяжелых пациентов легло на врачей-гематологов нашего городского центра по лечению больных гемофилией и на нашу некоммерческую организацию.

Читайте также:  УЗИ на 34 неделе беременности: показатели

Солько людей болеют гемофилией?

На сегодняшний день в мире нет точной статистики по больным гемофилией, выявленных пациентов более 100 000, в России их – около 13 000. Гемофилия включена в федеральную программу по лекарственному обеспечению 14 высокозатратных заболеваний. Современные виды терапии способны серьезно улучшить качество жизни пациента с гемофилией, если человек получает лечение с детства, то у него есть много шансов практически избежать инвалидизирующих факторов.

Новые проблемы от хорошей жизни

У Центра по лечению больных гемофилией есть определенные часы работы, а тяжелые ситуации, как правило, возникают в неурочное время, поэтому нам могут позвонить даже ночью или под длинные выходные, праздничные дни.

Когда звонят нашим гематологам, они отвечают со своих частных мобильных телефонов и не могут ничем подтвердить свою компетентность. Понятно, что их в городе знают.

Если подойти к этой ситуации предельно формально, то выходит, что врачу приемного покоя звонит неизвестно кто и дает профессиональные указания. А ответственность несет вот этот врач из приемного покоя.

В последние несколько лет мы начали находить пути решения этого вопроса. Есть вероятность, что подобную службу можно вернуть не в рамках скорой помощи. Существует такой вариант: выездная диагностическо-консультативная служба – она может функционировать при одном из стационаров в режиме 24/7.

Анализы при бронхиальной астме

  • Общий анализ крови: для астмы характерна эозинофилия, при инфекционнозависимом варианте – ускоренная СОЭ, лейкоцитоз.
  • Биохимия крови: при астме обнаруживается СРБ, увеличение фракций альфа и гамма-глобулинов, повышение активности кислой фосфотазы.
  • Общий анализ мочи
  • Кал на гельминты и простейшие.
  • Микроскопия мокроты бронхов: у больных БА обнаруживаются эозинофилы, макрофаги, нейтрофилы, кристаллы Шарко-Лейдена, спирали Куршмана.
  • Бактериологический анализ мокроты на патогенную микрофлору и чувствительность к антибиотикам.
  • Определение в сыворотке крови антител к инфекционным агентам (хламидии, грибы и другие)
  • Выявление вирусных антигенов в слизистой носоглотки методом ИФА.
  • Установление в крови и моче содержание стероидных гормонов.

Диагностика ихтиоза

Чтобы определить тип ихтиоза, врачи рекомендуют генетическое тестирование. Другие причины пройти генетический тест: желание иметь здоровых детей, необходимость выявить характер наследования или нетипичная клиническая картина болезни.

Читайте также:  9 способов снизить уровень кортизола и предотвратить стресс

Результаты генетических тестов, даже когда они идентифицируют конкретную мутацию, редко могут показать, насколько легким или тяжелым будет состояние конкретного человека. Результат генетического теста также может быть отрицательным, что означает, что мутация не выявлена. Это может помочь врачу исключить определенные диагнозы, хотя окончательную ясность при этом не вносит.

Иногда тестирование показывает «неубедительные» результаты, что свидетельствует об ограниченности наших знаний и методов проведения теста. Однако в будущем такое тестирование определенно будет точным — наука развивается быстро, постоянно делаются новые открытия — поэтому повод для оптимизма есть.

Хирургическое лечение

В особых ситуациях оториноларинголог может назначить аденотомию — операцию по удалению вегетаций. Существует ряд показаний к аденотомии:

  • когда не удается эффективно лечить ребенка консервативными способами;
  • невозможность полноценно дышать носом приводит к частым болезням: ангина, фарингит и т.д.
  • повторяющиеся воспаления в ушах;
  • ребенок храпит, возникают остановки дыхания во сне (апноэ).

Вмешательство противопоказано при болезнях крови, в период обострения инфекционных заболеваний и детям младше двух лет.

Перед аденотомией нужно убрать воспаление, вылечив аденоидные вегетации. Сама операция длится всего 15-20 минут и проходит под местным наркозом. Пациент во время манипуляции располагается в кресле, немного запрокинув голову, а ЛОР-врач с помощью особого инструмента — аденотома — захватывает ткань вегетаций и отрезает ее резким движением руки. После манипуляции возможно небольшое кровотечение. Если операция прошла успешно и осложнений не выявлено, пациента отпускают домой.

Альтернатива стандартной операции, более современное вмешательство, — эндоскопическая аденотомия. Проводится с помощью эндоскопа. Этот способ значительно увеличивает процент проведенных операций без осложнений.

После вмешательства нужно сутки соблюдать постельный режим и пару недель ограничить себя в физических нагрузках и активности. Следует уменьшить время нахождения на солнце, противопоказаны горячие ванны. Оториноларинголог посоветует курс дыхательной гимнастики, который непременно поможет пациенту восстановиться и вернуться к нормальному образу жизни.