Современные методы пренатальной диагностики

УЗИ — обязательный метод обследования беременных женщин. В норме каждая будущая мама проходит 2-3 обследования, иногда — больше. С помощью ультразвукового исследования врач выявляет патологии развития плода, может оценить состояние околоплодных структур. Своевременно проведенное исследование помогает принять решение по поводу вынашивания беременности, разработать оптимальную лечебную тактику, подготовиться к рождению «особенного» ребенка.

Возможности теста

КАКИЕ ВИДЫ АНОМАЛИЙ МОГУТ БЫТЬ ДИАГНОСТИРОВАНЫ С ПОМОЩЬЮ НИПТ SAGE NADIYA?

В норме каждая хромосома имеет пару. Здоровые люди имеют 23 пары хромосом, одна пара из которых — половые. Мужчины имеют половые хромосомы ХY, женщины — ХХ.

НИПТ SAGE NADIYA определяет отсутствующую или дополнительную хромосому, т.е. «анеуплоидию», которая приводит к врожденным порокам, а также нарушениям психомоторного развития разной степени выраженности.

НИПТ SAGE NADIYA предоставляет возможность диагностировать аномалии всех хромосом без исключения. В случае Вашего согласия может быть определен генетический пол ребенка.

КАКИЕ СУЩЕСТВУЮТ ВОЗМОЖНОСТИ ИССЛЕДОВАНИЯ АНЕУПЛОИДИЙ?

Сегодня существует достаточно широкий выбор тестов для беременных. Традиционные скрининговые исследования используются с целью оценки риска беременности в отношении некоторых хромосомных аномалий. Большинство из них требуют неоднократного посещения клиники, сдачи крови, проведения УЗИ за короткое время. Результат скрининга обычно формулируется в виде риска (например, 1:50 или 1:500), который характеризует лишь вероятность определения некоторых хромосомных аномалий. Эти методы, к сожалению, не дают однозначного ответа, имеют большой процент «ложноотрицательных» и «ложноположительных» результатов. Не все тесты имеют высокую точность.

Такие методы исследования, как амниоцентез, биопсия ворсин хориона или кордоцентез, могут точно определить, действительно ли плод имеет трисомию 21 (синдром Дауна) или другие хромосомные аномалии. Но все инвазивные процедуры связаны с риском осложнений, включая прерывание беременности.

Причины врожденной патологии плода

Какие же факторы могут плохо повлиять на плод? Причинами появления различных патологий являются:

  • отягощенная наследственность;
  • возраст мамы старше 35 лет, папы — старше 40;
  • неблагоприятные условия окружающей среды;
  • работа с токсическими веществами;
  • вредные привычки — злоупотребление алкоголем, курение, употребление наркотиков;
  • вирусные и бактериальные заболевания, особенно в первом триместре — грипп, краснуха, токсоплазмоз, гепатит В, заболевания, передающиеся половым путем;
  • прием некоторых медикаментов;
  • чрезмерные психоэмоциональные нагрузки.

Чем больше факторов имеют место, тем больше вероятность появления патологий плода. Именно поэтому планировать рождение ребенка нужно начинать заранее, минимум за полгода до зачатия. Этого времени достаточно, чтобы пройти комплексное обследование, выявить и излечить болезни, подготовиться к зачатию здорового малыша. Чтобы подчеркнуть влияние вредных привычек на плод, приведем некоторые цифры.

При алкоголизме матери у 26% случаев наблюдается токсикозы, в 12% — антенатальная гибель и асфиксия, в 22% — выкидыши, в 34% — преждевременные роды, в 8% — родовые травмы, в 19% — задержка внутриутробного развития.

Патогенез врожденных пороков развития плода

Механизм формирования наследственных и врожденных пороков плода изучен не полностью. Специалисты доказали, что врожденные патологии плода обусловлены нарушениями процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, их гибели, расстройствами кровообращения и другими изменениями. Большая часть врожденных пороков развития у детей формируется в первые 10 недель беременности (в критические периоды). Воздействие неблагоприятных факторов в 1-2 неделю беременности часто приводит к гибели зародыша, а не порокам развития плода. А влияние факторов на 2-6 неделе беременности, как правило, заканчивается формированием врожденной патологи новорожденных.

Двойной и тройной тесты

Большая часть беременных в Российской Федерации, согласно стандартам, сдает первый генетический тест (так называемый первый скрининг) для исключения серьёзной хромосомной патологии плода. В число диагностируемых заболеваний входят синдромы Дауна, Эдвардса и Патау; тест проводят на сроке 10-12 недель беременности, чтобы дать возможность прервать беременность. Это так называемый двойной тест – пациентка сдаёт биохимический анализ крови и ей проводят ультразвуковое исследование (измеряется т.н. «воротниковая зона»). На основании полученных результатов рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией.

Расчет может быть проведен с учетом нескольких (трех и даже четырех) показателей, в 16-18 недель. Обязательная сдача таких тестов отменена из-за низкой диагностической ценности, однако ультразвуковой скрининг в этом сроке мы в нашей клинике проводим. Отдельно следует упомянуть расширенные тесты, которые можно проводить уже с 9 недель беременности. Такие тесты могут давать информацию по большинству хромосом плода, сравниваясь по ценности и точности диагностики с инвазивными тестами. Существуют тесты, которые могут работать при суррогатном материнстве, при донорских программах и даже при двойнях (стандартные скрининги не дают таких возможностей).

Как долго эмбрионы культивируются в инкубаторе

После оплодотворения культивирование эмбрионов может продолжаться в условиях in vitro до 5-6 дней. Продолжительность зависит от нескольких факторов:

  • количество полученных ооцитов/эмбрионов;
  • возраст и состояние здоровья пациента/реципиента;
  • необходимость проведения ПГТ-А, ПГТ-М

Если получено и оплодотворено небольшое количество яйцеклеток (1-2), то перенос можно проводить на третий день развития эмбрионов. Женщинам, у которых в анамнезе уже есть 1-2 попытки ЭКО и есть достаточное количество эмбрионов, чтобы выбрать лучший эмбрион для переноса в полость матки, рекомендуется подсаживать эмбрионы на пятый день развития. Если предполагается проведение предимплантационного генетического тестирования (ПГТ), то эмбрионы культивируются до 5-6 суток с целью проведения биопсии трофэктодермы на стадии бластоцисты.

Преимплантационная генетическая диагностика

Цель — исключение генетических и хромосомных аномалий

Показания

  • Возраст женщины старше 35 лет.
  • Привычное невынашивание.
  • Неудачные попытки ЭКО.
  • Хромосомные аберрации в кариотипе супругов.
  • Носительство моногенных заболеваний.
  • Резус-конфликт в анамнезе.

Однако, не все генетические патологии могут быть выявлены при кариотипировании. В таких случаях помогает новое исследование — хромосомный микроматричный анализ, который позволяет при помощи молекулярных методов исключить даже очень незначительные перестройки в хромосомах.

Читайте также:  Второй период родов при многоплодной беременности. Ведение второго периода родов при двойне.

Технология хромосомного микроматричного анализа

2,7 миллионов специфических зондов – олигонуклеотидов позволяют просканировать весь геном и получить информацию о потере или увеличении генетического материла во всех 46 хромосомах. Он выявляет более 400 генетических синдромов.

Показания

  • Если у старших детей обнаруживается
  • Задержка психомоторного развития.
  • Дисморфия и малые аномалии развития.
  • Судорожные состояния.
  • Пороки развития .
  • Аутизм.

У женщин в анамнезе

  • Обнаружение у плода во время беременности ультразвуковых маркеров хромосомной аномалии или врожденных пороков развития
  • Наличие неразвивающейся беременностей или выкидышей