Синдром Робертса у плода. Диагностика и прогноз при синдроме Робертса

Каждый год в мае во всем мире проходит месяц осведомленности об ихтиозе — редком генетическом заболевании кожи. В это время различные организации проводят круглые столы, конференции, социальные акции и другие мероприятия. Их цель — донести до пациентов и врачей информацию об этом тяжелом заболевании. Главное: больным ихтиозом можно оказывать эффективную помощь, а значит, они могут жить полноценно.

УЗИ плода в недель беременности при синдроме Дауна

В дополнение к увеличению воротниковой зоны при трисомии 21 (синдром Дауна) у 60–70% плодов не визуализируются кости носа. Замечено, что люди с синдромом Дауна имеют короткий нос. В процессе ембриогенеза нос при синдроме Дауна (носовые кости) формируются позже, чем у плодов с нормальным кариотипом. Также с 15 по 21 неделю беременности отмечается повышенная частота укорочения носовых костей по сравнению со средними значениями для данного срока беременности у плодов с синдромом Дауна.

У плодов с синдромом Дауна имеет место укорочение верхней челюсти, что проявляется сглаженность контуров лица.

У плодов с синдромом Дауна при допплерометрии определяется патологический характер кривых скоростей кровотока в венозном протоке. Оценка характера кровотока в венозном протоке относится к обязательным скрининговым параметрам при проведении УЗИ плода в 12 недель в рамках пренатального скрининга первого триместра. Патологическим считается реверсный кровоток в венозном протоке.

Клиническая картина

Периодическая лихорадка — отличительный признак синдрома Маршалла. Начинается внезапно, часто сопровождается ознобом. Температура колеблется от 38,5 до 41 ºC в течение 2-7 дней, а затем резко падает до нормы. До лихорадки у ребенка могут проявляться раздражительность, перепады настроения, он может жаловаться на недомогание, боль в горле, во рту появляются афтозные язвы.

Читайте также:  Синдром преждевременного истощения яичников – что делать?

Афтозный стоматит — язвы обычно располагаются на внутренней стороне губ или слизистой оболочки щек, возникают примерно у 40-80% пациентов.

Фарингит (иногда с экссудатом — жидким содержимым в миндалинах, реже с язвами на миндалинах) встречается у 65–100% пациентов.

Шейная лимфаденопатия (увеличение лимфоузлов) сопровождает лихорадку у 60–100% пациентов. Шейные лимфоузлы могут быть болезненными при пальпации.

Другие симптомы: боль в животе (40-65%), боль в суставах (11-42%), рвота (18-41%) и головная боль (18-65%). Реже наблюдаются диарея, кашель, насморк и сыпь.

Во взрослом возрасте эпизоды редко имеют одинаковый интервал между приступами, а при самом приступе редко диагностируется фарингит, при этом чаще возникают боль в груди, головная боль, артралгии (боль в суставах), миалгии (боль в мышцах), глазные симптомы и сыпь.

ПРЕДМЕТЫ

  • Анатомия
  • Акушерство и гинекология
  • БЖД, медицина катастроф
  • Биохимия
  • Биология
  • Гистология
  • Гигиена
  • Генетика
  • Диетология
  • Дерматовенерология
  • Инфекционные болезни
  • Культурология
  • Лабораторная диагностика
  • Летняя практика
  • Лучевая диагностика
  • Медицинская информатика
  • Микробиология
  • Неврология
  • Общественное здоровье
  • Общий уход
  • Онкология
  • Патологическая анатомия
  • Патофизиология
  • Педиатрия
  • Правоведение
  • Пропедевтика внутр. болезней
  • Пропедевтика детских болезней
  • Психиатрия
  • Психология и педагогика
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Топографическая анатомия
  • Урология
  • Фармакология
  • Физика
  • Физиология
  • Философия
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • English

Как наследуется ихтиоз

Есть несколько видов наследования ихтиоза. Генетическая мутация может передаваться от родителя к ребенку. Такой типа наследования называется доминантным. Однако в некоторых случаях ни у одного из родителей нет проявлений ихтиоза, но они при этом все равно выступают носителями дефектного гена и передают его ребенку. Такой тип наследования называется рецессивным.

В некоторых очень редких случаях генетическая мутация происходит спонтанно — этот тип наследования называется de nova.

Как наследуется ихтиоз

Также есть один особый тип наследования — Х-сцепленный. В этом случае мать выступает носителем дефектного гена и может его передавать своим дочерям и сыновьям. При этом девочка будет здорова, но станет носителем мутации, а у мальчика проявится полная картина ихтиоза.

Читайте также:  Что нужно делать и что нельзя делать при попадании извести в глаз?

Аутизм после приступов шизофрении

Этот вид аутизма в отечественной детской психиатрии обычно называют детским аутизмом процессуального генеза (имеется в виду эндогенный болезненный процесс). В МКБ-10 этот вид расстройств называется атипичным психозом, который входит в группу атипичного аутизма. Этот психоз начинается не с первого года жизни, а у детей 3- 5-летнего возраста после периода нормального психического развития. Изменения в состоянии и развитии у этих детей обычно возникают аутохтонно и нарастают постепенно. Состояние вначале характеризуется неврозоподобными, аффективными нарушениями, к которым затем присоединяются кататонические, кататоно-гебефренные расстройства и другие позитивные симптомы, свойственные детской шизофрении. По выходе из психоза в клинической картине обнаруживаются остановка в умственном развитии, изменения моторики (появление моторных стереотипии), нарушения речи, расстройство самосознания, симптомы протодиакризиса, эмоциональное оскудение и выраженный аутизм. Таким образом, после перенесения приступов шизофренического психоза формируется особое дефицитарное состояние, сходное с синдромом Каннера. Следует отметить, что в этих случаях наблюдается не весь комплекс расстройств, свойственных синдрому Каннера. Рассматриваемый вариант аутизма отличается от последнего наличием также резидуальных кататонических, аффективных, а иногда неврозоподобных симптомов и периодическим их усилением.

Лечение синдрома Эдвардса

На данный момент лечение синдрома Эдвардса невозможно, так как хромосомная аномалия затрагивает все клетки плода или родившегося ребенка. Поэтому важно диагностировать синдром Эдвардса на ранних сроках течения беременности.  В случае подтверждения диагноза возможно проведение прерывания беременности по медицинским показаниям. Для родившегося ребенка с таким хромосомным нарушением прогноз неблагоприятный. Большинство детей не доживают до годовалого возраста. Выжившие дети с синдромом Эдвардса значительно отстают в развитии (особенно в умственном) и требуют постоянного медицинского наблюдения. В таком случае на первый план выходит тщательный уход и симптоматическое лечение синдрома Эдвардса.